罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名一个女人体内的有有三个 APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对130名哥伦比亚人的研究中发现的,哪些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大累积阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。后来,少累积携带有有三个 早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,后来基本还会在不怎么年轻时(通常从40多岁刚开始)就发展出认知大问题和痴呆症。

  此次研究中,一名一个女人的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大价值形式。后来,这些一个女人并没人 出現与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一并研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带有有三个 APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,这些突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,原因该一个女人脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没人 患上该疾病。这些一个女人的认知健康总是维持到70多岁。经不要 次实验,团队认为这些突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,这些案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天可能中国科学科学发明的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法添加一并,也必须延缓病情,必须治愈。或许基因疗法会是有一种彻底的处理方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这可能可能发病基本都是老年,不不利于抑病基因获得优势。人工干预你说哪些都还可不能否让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。